¿Cómo saber si mi hijo tiene distrofia muscular de Duchenne?
Síntomas tempranos que no debes ignorar
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética progresiva que afecta los músculos, principalmente en niños varones. Detectarla a tiempo es fundamental para iniciar el tratamiento adecuado, brindar apoyo a la familia y mejorar la calidad de vida del niño.
A continuación, te compartimos los signos más comunes que pueden indicar la presencia de esta condición.
⚠️ Síntomas comunes entre los 2 y 5 años
Durante los primeros años de vida, es común que algunos niños presenten retrasos en su desarrollo. Pero en el caso de la DMD, estos retrasos son más marcados y específicos:
1. 🧍♂️ Retrasos al caminar
El niño comienza a caminar más tarde que otros (después de los 18 meses).
Camina con una marcha inestable o de puntitas.
2. 🪑 Dificultad para levantarse del suelo
Usa las manos para “escalar” su propio cuerpo al levantarse (conocido como signo de Gowers).
Le cuesta trabajo incorporarse de una silla baja o del suelo.
3. 🦵 Debilidad muscular en piernas y caderas
Se cansa fácilmente al correr o subir escaleras.
Evita juegos físicos con otros niños por fatiga o torpeza.
4. 🍂 Caídas frecuentes
Tropieza con facilidad.
Tiene problemas para mantener el equilibrio.
5. 🐘 Agrandamiento de las pantorrillas
Las pantorrillas se ven grandes o firmes, pero es debido a tejido graso o fibroso (no músculo real).
📚 Otras señales a observar
Retrasos en el lenguaje o dificultades cognitivas leves.
Comportamientos similares al TDAH o autismo en algunos casos.
Dificultad para subir escaleras o correr comparado con otros niños de su edad.
🧬 ¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne?
La DMD es causada por una mutación genética que impide la producción de distrofina, una proteína esencial para mantener la salud de los músculos. Sin ella, los músculos se debilitan y se deterioran con el tiempo.
🧪 ¿Qué hacer si sospechas que tu hijo tiene DMD?
Si notas varios de estos signos, consulta a un pediatra o neurólogo especializado en enfermedades neuromusculares. Un examen físico, análisis de sangre (como niveles de CPK) y pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
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Sabemos lo difícil que es enfrentar un posible diagnóstico de DMD. Nuestro equipo médico y de apoyo está aquí para acompañarte desde el primer paso, con evaluaciones, terapias, asesoría genética y acompañamiento emocional.